Обнаружена генетическая мутация, связанная с бесплодием

Исследователи обнаружили генетическую мутацию, которая приводит к невозможности зачатия. Суть данной мутации заключается совсем не в ухудшении качества сперматозоидов или в нарушении функции яйцеклеток. Речь идет об изменениях в строении половых органов, аномальные особенности которых сводят все естественные усилия к нулю. Открытие принадлежит японским исследователям, которые поделились с коллегами подробностями в начале ноября.

Как объясняют исследователи, гены, функция которых состоит в кодировании белка бета-катенина, являются ключевой составляющей многих важных процессов. Один из таких процессов — поддержание гомеостаза. Белок также участвует в формировании некоторых органов и поддержании их нормальной работы. В период, когда это формирование происходит, белок максимально активен. Когда рост и формирование замедляется, и в активности бета-катенина нет такой необходимости, его работа прекращается.

Японские ученые вырастили грызунов, у которых наблюдалась мутация в гене, ответственном за кодирование белка. В результате, животные не могли зачать потомство традиционным способом, но процедура ЭКО оказывалась весьма успешной, поскольку проблема была в строении репродуктивных органов, а не их функций.

По словам ученых из Института физико-химических исследований, являющегося частью Центра RIKEN, с такой мутацией сталкивается 10% пар, которые в поисках решений зачастую тратят время и силы. Именно им открытие японских ученых позволит не терять финансы и время. Генетический анализ поможет разобраться в причинах бесплодия в кратчайшие сроки, подобрать эффективное лечение, или же будущие родители смогут сосредоточиться на подготовке к процедуре ЭКО.