Обнаружена причина тяжелого заболевания крови

Китайские ученые выявили, изучили и внесли в медицинские анналы мутировавший ген альфа-талассемии. О талассемии, или анемии Кули, говорят, когда снижается синтез полипептидных цепей, которые входят в структуру гемоглобина. Альфа-талассемия связана с мутациями в генах HBA1 и HBA2, в одном из четырех локусов, которые кодируют мономер альфа. Бета-талассемия вызывается мутацией HBB-гена, кодирующего мономер бета. Такие мутации приводят к нарушению синтеза определенного вида цепей.

Если мутации происходят во всех четырех локусах, кодирующих α-цепи, ребенок с такой патологией умирает еще в утробе или при рождении. Если мутации есть только в одном локусе, то клинические проявления менее выражены. Одним из характерных проявлений заболевания считается гиперплазия костного мозга. Это приводит к изменениям формы черепа – он может быть даже квадратным. Кроме того, существенно меняется прикус и форма носа. Наблюдается желтушность слизистых, увеличение печени и селезенки. Если анемия начинается в раннем возрасте, это отражается на умственном развитии ребенка и делает его беззащитным перед вирусными инфекциями.

Ли Юй Цюн и сотрудники Народной больницы автономного района Гуанси-Чжуан, после ряда экспериментов с участием носителей недуга, преуспели в обнаружении гена 21.9. Случилось это еще год назад, но регистрация в GenBank в США Национальном центре биотехнологической информации (NCBI) была проведена только в октябре 2013. Поскольку эффективного метода лечения альфа-талассемии пока нет, открытие ученых из Китая признано революционным. Это позволяет надеяться на скорое создание первых лекарственных препаратов против заболевания.